Alpha-Thalassämie-Intelligenzminderung-Syndrom, gekoppelt an Chr. 16
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566132
                            
 030 450566906
                            
                                
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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 E-Mail
                        
- KBG-Syndrom
 - GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
 - ADNP-Syndrom
 - Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
 - Achondroplasie
 - Kabuki-Syndrom
 - Deletion 22q11
 - Hennekam-Syndrom
 - Aicardi-Goutières-Syndrom
 - Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
 - West-Syndrom
 - Rubinstein-Taybi-Syndrom
 
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347742
                            
 0251 8347828
                            
                                
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
                    Kriegsbergstraße 62
                    70174 Stuttgart
                
                             0711 27872461
                            
 0711 27872462
                            
                                
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 2
                    97080 Würzburg
                
- Sphärozytose, hereditäre
 - Anämie, dyserythropoetische kongenitale
 - Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I
 - MYH9-assoziierte Krankheiten
 - Stomatozytose, hereditäre
 - Hermansky-Pudlak-Syndrom
 - Bernard-Soulier-Syndrom
 - Sichelzellanämie
 - Hämoglobinopathie
 - Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten
 - Alpha-Thalassämie
 - Thrombasthenie Glanzmann
 - Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten
 - Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase
 - Fanconi-Anämie
 
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
                    
                        
                        
                            Freiherr-vom-Stein-Straße 3
                        
                    
                    
                        
                        
                            52249
                        
                    
                    Eschweiler
                
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
                    
                        
                        
                            Kornblumenweg 38
                        
                    
                    
                        
                        
                            59439
                        
                    
                    Holzwickede
                
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 5
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566132
                            
 030 450566906
                            
                                
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
                    Heiglhofstr. 65
                    81377 München
                
                             089 710090
                            
 089 71009253
                            
                                
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- KBG-Syndrom
 - GRIN2B-assoziierte Entwicklungsverzögerung mit Intelligenzminderung und Autismus-Spektrum-Störung
 - ADNP-Syndrom
 - Frühinfantile epileptische Enzephalopathie und Intelligenzminderung durch GRIN2A-Genmutation
 - Achondroplasie
 - Kabuki-Syndrom
 - Deletion 22q11
 - Hennekam-Syndrom
 - Aicardi-Goutières-Syndrom
 - Entwicklungsverzögerung-Gesichtsdysmorphien-Syndrom durch MED13L-Mangel
 - West-Syndrom
 - Rubinstein-Taybi-Syndrom
 
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
                    Albert-Schweitzer-Campus 1
                    48149 Münster
                
                             0251 8347742
                            
 0251 8347828
                            
                                
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
                    Kriegsbergstraße 62
                    70174 Stuttgart
                
                             0711 27872461
                            
 0711 27872462
                            
                                
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 2
                    97080 Würzburg
                
- Sphärozytose, hereditäre
 - Anämie, dyserythropoetische kongenitale
 - Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I
 - MYH9-assoziierte Krankheiten
 - Stomatozytose, hereditäre
 - Hermansky-Pudlak-Syndrom
 - Bernard-Soulier-Syndrom
 - Sichelzellanämie
 - Hämoglobinopathie
 - Beta-Thalassämie und verwandte Krankheiten
 - Alpha-Thalassämie
 - Thrombasthenie Glanzmann
 - Alpha-Thalassämie und verwandte Krankheiten
 - Hämolytische Anämie durch Mangel der erythrozytären Pyruvatkinase
 - Fanconi-Anämie
 
Patientenorganisationen 2
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
                    
                        
                        
                            Freiherr-vom-Stein-Straße 3
                        
                    
                    
                        
                        
                            52249
                        
                    
                    Eschweiler
                
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
                    
                        
                        
                            Kornblumenweg 38
                        
                    
                    
                        
                        
                            59439
                        
                    
                    Holzwickede